Als Donna Appells Tochter Ashley sechs Jahre alt war, lief sie in den Laden, um ihr ein lila Kleid mit passender Haarspange zu kaufen. Es war nicht für die Geburtstagsfeier eines Freundes oder eine Klassenfeier. Es war für ihren letzten Besuch in den National Institutes of Health.
Es war 1993, und sie reisten im Laufe von zwei Jahren jeden zweiten Monat von ihrem Zuhause auf Long Island nach Bethesda, Maryland,, als Ashley der „Index-Fall“ des NIH wurde - oder der erste Fall, der dokumentiert wurde - für Hermansky-Pudlak Syndrom. HPS ist eine seltene genetische Störung, die durch Albinismus, Sehstörungen, anhaltende Blutungen und manchmal Lungenfibrose gekennzeichnet ist - eine tödliche Lungenerkrankung.
"Das war wie ein zweijähriges Vorsprechen", erinnert sich Donna. Es gab keine Heilung für HPS (es gibt immer noch keine) und das NIH hatte sich noch nicht dazu verpflichtet, Nachforschungen anzustellen.
An diesem Tag würde Ashley Dutzende von Ärzten auf großen Runden sehen. Das lila Kleid mag wie ein triviales Detail erscheinen, aber Donna versuchte alles in ihrer Macht Stehende, um diese Menschen davon zu überzeugen, die Krankheit zu untersuchen und nicht nur ihrer Tochter, sondern auch mehreren anderen Familien, die sie bereits über das Netzwerk gefunden hatten, zu helfen hatte begonnen - und Hunderte von anderen, die es noch nicht getan hatten.
"Wir hatten zwei Jahre Zeit, um einen Unterschied für die gesamte Bevölkerung zu bewirken", sagt sie. Wenn ihre Bemühungen nicht zum Erliegen kämen, würde sich eine Heilung noch schwerer anfühlen. Und so fühlte es sich an, als würde jeder Besuch, jede Interaktion und jedes liebenswürdige „Danke“ gezählt. Ashley wurde zum Index für die Krankheit, und ihre Mutter wurde ihre erste Aktivistin als Gründerin des HPS-Netzwerks, der ersten gemeinnützigen Organisation, die Menschen mit HPS unterstützt und sich für eine Heilung einsetzt. Mehr als zwei Jahrzehnte später ist es immer noch das einzige.
Und genau dieses Vakuum hat Donna dazu bewogen, nach über 20 Jahren als Registered Nurse eine unerwartete Karriereveränderung herbeizuführen. Als Ashley mit 18 Monaten diagnostiziert wurde, wussten sogar Ärzte fast nichts über HPS. Einige Monate später, als Donna eine Krippe voller Blut aus der Windel ihres Kleinkindes fand, hatten sie und ihr Ehemann das Gefühl, dass die Gründung der Organisation eine Entscheidung auf Lebenszeit war.
"Ich wollte nicht still sitzen und uns das passieren lassen", sagt Donna. „Es ist mein Bewältigungsmechanismus, den ich versuchen muss, zu beheben. Und ich wollte nicht, dass es einfach kommt und meine Tochter holt. “Aber es ging nicht nur um ihre Tochter. "Wir hatten solche Todesangst vor Ashleys Erfahrung, als sie zwei Jahre alt war - und wir waren so isoliert." Sie und ihr Mann "konnten sich nicht vorstellen, dass eine andere Familie dies alleine macht", fügt sie hinzu. "Wir wollten sicherstellen, dass niemand so allein ist."
Es begann mit einem Auftritt in der Talkshow Sally Jessy Raphael und Auflistungen in Zeitschriftenverzeichnissen. Heute hat das Netzwerk ein Register mit mehr als 1.200 HPS-Patienten und hat viele von ihnen und ihre Familien durch die Diagnose und die Folgen unterstützt. Die Mitglieder kommen zu jährlichen Konferenzen zusammen, von denen die ersten bei den Appells abgehalten wurden, bevor die Veranstaltungen zu groß wurden und in ein Hotel verlegt werden mussten. Es gibt jedes Jahr ein Weihnachtskonzert und eine Spendenaktion beim Oyster Festival auf Long Island und in jüngerer Zeit jährliche Besuche in Puerto Rico (wo die Krankheit weitaus häufiger auftritt). Die Bemühungen des Netzwerks haben zu Forschungen am NIH und anderswo geführt.
„Ich verstehe, dass ich kein Forscher, kein Wissenschaftler und kein Arzneimittelentwickler bei einem Pharmaunternehmen bin. Ich bin ein Convener “, sagt Donna. „Meine Aufgabe ist es also, dafür zu sorgen, dass der Boden fruchtbar ist. Was passiert, wenn wir morgen eine Heilung haben? Sind meine Leute bereit, an einem Drogentest teilzunehmen? “
Donna hat jetzt vier Mitarbeiter. Aber der erste Aktivist und Gründer der einzigen Organisation zu sein, ist mit viel Druck verbunden. In den ungefähr drei Jahren, seit ich sie das letzte Mal interviewt habe, hat das Netzwerk 11 Todesfälle verzeichnet. Es fühle sich an, als würde man die erste Generation verlieren, da die über 40-Jährigen an der Lungenkrankheit erkranken.
"Es ist nicht nur schwierig, weil Sie zusehen, wie Ihre Freunde sterben, sondern auch, weil Sie der Gründer der Organisation sind, die versucht, das Heilmittel zu finden", sagt Donna, die seit zweieinhalb Jahrzehnten die unermüdliche Anführerin des Netzwerks ist. "Du hast also das Gefühl, dass du sie im Stich lässt. Ich habe das Gefühl, dass ich ihre Mütter im Stich lasse", sagt sie. "Ich weiß, dass ich intellektuell nicht der Forscher oder die Person bin, die die Antwort herausfinden wird, aber ich bin die Person, von der sie Hoffnung bekommen haben und die ich nicht liefern konnte", fügt sie hinzu. „Wir hätten es heilen sollen. Wir hätten keine Geschäfte machen sollen. “
Dies ist das Update, mit dem Donna beginnt, weil sie, wie sie sagt, immer gerne mit einer positiven Note endet. Und es gibt auch viele gute Nachrichten. Ein halbes Dutzend Forschungszentren - in New York, Nashville, Boston, Chicago, Jacksonville und Cincinnati - untersuchen HPS-Patienten im Rahmen einer Studie, um frühe Marker und Ursachen der tödlichen Lungenerkrankung zu identifizieren, obwohl die Rekrutierung der Teilnehmer langsamer war als sie gehofft hatten. Das Netzwerk arbeitet daran, individuelle Forschungspläne für seine Mitglieder zu erstellen, damit es weiß, wer wie beteiligt sein möchte. Auf der 25. Jahreskonferenz im März wurde die Entnahme von Proben für Forscher aus fünf verschiedenen akademischen Einrichtungen erleichtert.
"Wissenschaft ist nicht bereit, bis die Wissenschaft bereit ist", sagt Donna. „Es muss versickern. Es muss seine Jahreszeit haben. Und du musst einfach alles tun, um fruchtbaren Boden zu schaffen. “
Donna würde es Ihnen wahrscheinlich nie selbst erzählen, andere würden es gerne sagen: Es ist zu einem großen Teil ihren Bemühungen zu verdanken - und denjenigen des Netzwerks, das sie geschaffen hat, den anderen Aktivisten, die sie inspiriert hat, und den Forschern, die sie informiert und überzeugt hat -, dass die Wissenschaft enorm viel gebracht hat schreitet bereit. Und wenn es so ist, liegt es an ihr, dass der Boden fruchtbar sein wird.